融合突破丨遗传性心血管疾病防控新模式:首例肥厚型心肌病子代遗传阻断"健康心宝宝"在郑大一附院诞生

 dafa娱乐场真人平台     |      2019-09-13 19:10
融合突破丨遗传性心血管疾病防控新模式:首例肥厚型心肌病子代遗传阻断"健康心宝宝"在郑大一附院诞生


据统计,我国罕见病患者约2200万,大多缺医少药,是亟需社会关注的弱势群体,是否存在一种新的临床诊疗、防控模式?在遗传性心血管疾病防控方面,郑州大学第一附属医院给出了答案:在董建增/赵晓燕教授、孙莹璞/徐家伟教授团队近两年的努力下,2019年7月30日,一位肥厚型心肌病女性患者采用胚胎植入前遗传学诊断、阻断致病基因子代遗传而孕育的"健康心宝宝",在郑州大学第一附属医院顺利诞生。据悉,采用这种全新模式针对肥厚型心肌病诊疗与生育阻断在国际上尚属首次!
  
 
  董建增/赵晓燕教授、孙莹璞/徐家伟教授团队打破了心血管、遗传、生殖与产科的学科"壁垒",将其创新性地融合为遗传性心血管疾病诊疗与生育这一新的特色学科方向,形成了遗传性心血管疾病诊疗与生育新范式!
 
 
董建增教授(左)、赵晓燕教授(右)。
 
 
 
孙莹璞教授(左)、徐家伟教授(右)。
 
 
 
一. 遗传性心血管疾病的基因诊断与生育
 
  肥厚型心肌病是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病,发病率在1/200至1/500,自然受孕的情况下,有50%的概率将该病遗传给下一代。梗阻性肥厚型心肌病患者的临床表现多样,具有家族聚集性,是35岁以下人群发生心源性猝死(SCD)的最常见原因,给社会和家庭带来极大的医疗负担和心理压力,有些家庭为了避免生育出患病的子女,甚至选择放弃生育。
  25岁的芳芳(化名)患有梗阻性肥厚型心肌病,芳芳的妈妈和舅舅也是肥厚型心肌病患者,疾病遗传到她身上,显得更加来者不善,她的室壁厚度比起妈妈和舅舅更厚,而且左室流出道的梗阻也更严重,压差超过了90 mmHg,是常规诊断梗阻的3倍!这是一种严重的家族遗传性心血管疾病,芳芳家的遗传系谱见下图。
 
 
 
 
二. 诊治肥厚型心肌病,迈出生育健康后代第一步
 
 
 
  对于芳芳来说,最大的愿望就是能生育出不携带致病基因的健康宝宝。为此,芳芳和丈夫辗转多家医院求医,但遭遇了诸多困难。
  (1)致病基因评估难!很多医院无法明确患者致病基因的突变情况,无法评估致病突变导致的肥厚型心肌病亚型。
  (2)无法精确评估基因突变导致的肥厚型心肌病患者的生育风险!妊娠期和围产期如果出现并发症,可能给芳芳带来生命危险。评估其心脏能否耐受妊娠和分娩,是摆在董建增/赵晓燕教授、孙莹璞/徐家伟教授团队面前的一大难题。
  (3)生育健康宝宝难!芳芳辗转全国,很多专家委婉拒绝了她做辅助生殖的要求,个别专科医院甚至直言:遗传性心血管疾病无法根治,无法帮助她生育健康宝宝!
 
  在濒临绝望之际,芳芳找到了郑州大学第一附属医院心血管病医院的董建增教授,希望在这家综合性医院治疗自己的疾病,同时生育健康宝宝。在充分了解患者的病史及家族史后,董建增教授团队对芳芳及其家族成员进行了临床检查及基因组测序,确定了患病的根本原因是MYH7基因的一个突变。
  明确了致病基因,就有希望利用胚胎植入前遗传学诊断技术进行致病基因的阻断。这给整个团队及芳芳点燃了希望之光。在董建增/赵晓燕教授、孙莹璞/徐家伟教授团队的联合诊治下,芳芳在郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院接受了胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿治疗,并选择了一枚不携带致病基因的囊胚植入,芳芳顺利怀孕,迈出了成功的第一步。
 
 
三. 心呵护,梦圆"健康心宝宝"
 
  然而,合并梗阻性肥厚型心肌病的孕妇将面临诸多妊娠期和围生期的心脏并发症,如心律失常、心力衰竭、心源性猝死等,任何一种并发症、任何一次的发作,都可能威胁到芳芳与胎儿的生命。幸运的是,赵晓燕/陶海龙/陈英伟教授对肥厚型心肌病女性患者的孕产期管理具有深入的研究,在芳芳整个妊娠期间,团队为她提供了专业的临床照护和定期随访,每次随访都进行精准的心功能评估和生活方式指导。对芳芳妊娠期间可能发生的各种并发症都制定了预案。
  从妊娠第6个月开始,赵晓燕教授与产科王晓娟教授共同关注芳芳的心功能和胎儿的生长发育情况,对可能发生的并发症制定了预案。随着预产期临近,赵晓燕教授、王晓娟教授与麻醉专家等一起讨论,决定分娩方式。考虑到芳芳的心功能较差,饱餐后有胸闷症状,难以耐受自然分娩,故决定在腰麻下行剖宫产,尽量减少麻醉对血流动力学的影响。
  万事俱备,2019年7月30日,在郑州大学第一附属医院,在心血管内科、体外生命支持团队现场护驾的手术室,在连续而严密的生命体征监测下,王晓娟教授团队和麻醉科专家通力合作,对芳芳实施了剖宫产手术。芳芳顺利产下一个女婴,体重5.6斤,生命体征一切正常。
  听到宝宝响亮的第一声啼哭,芳芳流下了激动的泪水,她哽咽地说:"我觉得自己特别幸运,能生在这个时代,来到郑州大学第一附属医院,遇到你们这么专业的团队,是你们帮助我实现了做母亲的愿望。"
  术后,赵晓燕教授对芳芳进行了连续24小时的密切监护,紧盯她的出入水量、血压、心率、呼吸,动态评估,随时调整治疗方案。术后第2天,芳芳撤除监护、下床活动,术后第3天带着详细的产后生活指导及复查计划出院回家。
  在郑州大学第一附属医院多学科团队的精心呵护下,芳芳成功收获珍贵的"健康心宝宝",也标志着遗传性心血管疾病诊疗与生育新范式得到成功实现!这个宝宝的顺利诞生对芳芳及其家人来说更是一件无比激动人心的事,对郑州大学第一附属医院乃至全国的遗传性心血管疾病的诊疗发展意义重大。2019年8月30日,是宝宝满月的日子,芳芳及其家人决定要为宝宝留下一个有特殊意义的"满月宴"。他们带着宝宝来到郑州大学第一附属医院再次找到董建增教授团队和孙莹璞教授团队,感谢他们的辛苦付出。
  部分肥厚型心肌病患者的猝死风险高,基因检测能够实现早诊断、早治疗、协助筛查高危患者及时预防猝死的目的。然而,由于大众对遗传性心脏病的认识不足,以及对基因检测的忌讳,大部分患有此病的患者仍选择自然受孕,使很多人错过了最佳的治疗时机,失去了生育健康子女的机会。在此,董建增教授、孙莹璞教授提醒:早诊早治,遗传性心血管疾病患者可以生育健康子女!
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